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少年高{考后锻}炼乏力呕吐，确诊罕见脂质沉积性肌病今年6月初，18岁的小杰（化名）刚刚结束高考，便满怀憧憬地走进健身房，开启自己的“蜕变计划”。然而短短不到一个月，等待他的并非塑形成功的喜悦，而是一场与罕见病竞速的生死考验。起初只是运动后乏力和呕吐，家人以为不过是肠胃型感冒，未曾想病情急转直下，甚至出现呼吸衰竭，被紧急送入ICU。在南京鼓楼医院重症医学科主任医师董丹江带领的团队抽丝剥茧之下，患者最终确诊为一种罕见的遗传代谢疾病——脂质沉积性肌病。
小杰来院复诊 陶一凡 摄
“从小到大，儿子都比较容易累，还可能会吐，我们一直都以为是肠胃型感冒。”小杰的母亲回忆道。高考前夕，学业压力陡增，小杰开始频繁出现不适。高考期间，他甚至早上起来吐过，但仍然咬牙撑过了考试。
6月中下旬，高考结束后，小杰希望加强体质，开始有意识地增加运动量。然而很快，他便出现了明显的运动不耐受——稍微活动便疲惫不堪。
7月4日，小杰在外院被诊断为“横纹肌溶解”并接受治疗，第一周略有好转，第二周却急剧恶化。
7月18日，检查显示他的肌酸激酶飙升至10686 U/L，乳酸达6.6 mmol/L，ALT达750 U/L，AST达1276 U/L。“当时他已经吃不下东西了，指标反而更差。”母亲回忆。辗转至南京鼓楼医院时，小杰四肢肌力明显下降，肌酶显著升高，合并脂肪肝，并已出现呼吸衰竭，被紧急转入ICU。
面对这名年轻患者，医院迅速组织全院会诊。考虑到患者年龄轻、病程呈慢性起病，且具备肌酶升高、脂肪肝、尿酸异常等特征，团队将排查方向锁定为两类可能：免疫系统疾病，或与基因缺陷相关的罕见病。通过全面的免疫指标检测和全基因组检查，最终确诊为脂质沉积性肌病。
专家介绍，脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性遗传疾病。
正常情况下，人体在运动时会“燃烧”脂肪供能，而基因缺陷会导致脂肪无法被正常代谢，大量沉积于肌肉等组织中。“这在小杰身上有着典型体现。近半年脂肪肝明显进展，肌肉活检也显示肌内脂肪层明显增厚。”据悉，该病各年龄段均可起病，感染、劳累、剧烈运动、饥饿等往往是诱发因素。
回顾小杰的成长轨迹，蛛丝马迹早已显现。小杰母亲告诉记者，从小上体育课或运动量偏大时，孩子便会出现不适。“休息两天就好了，从没往别的方向想过。”不过小杰极少熬夜，这一习惯在无意中保护了他。而高考后的放松、饮食不规律、突然增加的运动量，也许正成了压垮身体的最后一根稻草。“高考前他有160斤，高考时候就掉了20斤，病情进展之后只有120斤了。”
值得庆幸的是，脂质沉积性肌病属于为数不多“有药可医”的罕见病之一。由于根源在于脂肪代谢通路障碍，补充适量维生素B2可有效帮助脂肪重新被利用，起到治疗和缓解作用。部分患者无需终身服药，仅在特定阶段用药即可控制症状。不过，患者在日常生活中仍需严格管理，避免剧烈运动和感染，饮食以高碳水、低脂为主，尤其不能挨饿，从源头减少脂肪代谢负担。
经过规范治疗，小杰的病情已得到有效控制。8月19日，记者在医院见到前来复诊的小杰时，他状态良好。母亲感慨道：“他高考也考得挺好的，如果早知道是这个病，肯定会先看病。”如今，一家人终于拨开迷雾，找到了正确的方向。
专家提醒，若孩子从小运动后比同龄人更易疲劳、恢复缓慢，或频繁出现不明原因的恶心呕吐，尤其伴随乏力、体重下降等情况，切勿简单视作“肠胃型感冒”，应及时到正规医院进行全面评估，以免贻误诊治。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
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